借“腹痛、过敏…...”掩盖，上演“伪装者”。
莫名的胃肠绞痛，难以忍受，是急腹症吗？
面部肿胀，嘴巴肿得像香肠，眼睛肿得像小气球，连手脚也会肿，是过敏了吗？
突如其来的喉头肿胀，肿到无法呼吸，是急性咽炎吗？
患病多年，反复发作，辗转就诊于皮肤科、消化科、耳鼻喉科等各种科室，始终无法确诊。
其实这些症状的幕后真凶或许是遗传性血管性水肿（HAE）。它是“罕见病圈”里著名的“伪装者”，善于伪装而容易被误诊误治。
神秘的HAE——
从发病到明确诊断，约需13年
HAE是一种常染色体显性遗传病，是由C1-INH、FXII、ANGPTI、PLG基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，进而引起缓激肽等水平增高，毛细血管扩张，最终导致水肿的发生。主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿1。
根据致病机制不同，HAE分为C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）和非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）。HAE-C1-INH临床上分为1型和2型2，我国患者HAE1型比例更高，占98.73%；2型仅占1.27%；尚未见HAE-nC1-INH型报道1。
文献报道患病率约1.5/,，由于HAE相对罕见，医生和患者认知度极低，常被误诊、误治，患者经常多次辗转就医仍不能确诊。医院研究表明，患者从发病到明确诊断，约需13年1。
识别HAE——
结合临床表现、家族史和实验室检查
卸下HAE的伪装
■临床表现：
通常发生在儿童期（平均发病年龄，8-12岁），很少发生在1岁之前，通常在青春期恶化。反复发作的皮肤血管性水肿（不对称、非瘙痒、毁容和不适），严重的腹部症状（疼痛和肿胀），应警惕提HAE。患者也会罕见发生膀胱、肌肉或关节肿胀。喉部水肿发作是最致命的3，50%以上的患者一生中都有喉部发作4。如抢救不及时可窒息死亡，致死率高达11%-40%，是HAE的主要死因之一1。
■家族史：
HAE是常染色体显性遗传，因此家族史对HAE的诊断非常重要，但需注意有近25%的患者因自发突变所致，因此这部分患者没有HAE家族史1。
■实验室检查：
疑似HAE可测定C1-INH功能、C1-INH蛋白和C4，如果任何水平异常偏低，应重复测定确定HAE。HAE1患者C1-INH水平和功能均偏低，HAE2患者C1-INH水平正常或升高，但CI-INH功能降低。基因检测可支持部分HAE-1/2患者的诊断检查（包括产前诊断）；但C1-INH检测是有效的，而且比基因检测便宜2。
消除“肿境”——
HAE治疗
1.急性发作期治疗
近日，武田中国宣布，醋酸艾替班特注射液正式经国家药品监督管理局获批，适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的HAE急性发作。醋酸艾替班特注射液是中国首个且目前唯一用于急性HAE发作皮下治疗的缓激肽2型（B2）受体的选择性竞争性拮抗剂5，患者可在接受医疗卫生专业人士的皮下注射技术培训后自我给药6。此前，中国没有急性HAE发作的针对性治疗5，患者只能依靠输注冻干的新鲜血浆使水肿消退，使用限制较多，且血浆本身含有缓激肽有导致患者水肿加重的风险。
2.短期预防性治疗
针对可能诱发急性水肿的诱因，如手术等，可采取短期预防治疗4。首选C1抑制剂、其次为新鲜冰冻血浆或稀释的雄激素4。国内推荐的方法是在诱发因素发生前5天给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后2天1。
3.长期预防性治疗
长期预防是指使用常规药物，通过预防/减轻患者的发作来减轻疾病负担。长期预防治疗应个体化，并考虑患者的活动性、发作频率、生活质量、医疗保健资源的可用性等。由于这些因素可能随时间变化，所有患者应在每次就诊时评估长期预防治疗，至少每年一次2。
国内用于长期预防的药物主要是弱雄性激素达那唑和抗纤溶制剂。达那唑应用广泛，但不良反应大。抗纤溶制剂安全性高于达那唑，但疗效不确切1。
拉那利尤单抗是一种非来源于人体血浆的抑制血浆激肽释放酶的单克隆抗体4，被美国和加拿大HAE诊疗指南推荐为一线疗法7,8。拉那利尤单抗已于年12月中国获批9，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。拉那利尤单抗注射液是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息10。
HAE是一种罕见病，且善于“伪装”自己，导致误诊误治，患者从发病到确诊时间较长，深受其害，亟需全社会共同
