病例分享
1.患儿，男，2岁3月，因「间断发热1周」入院。2.体温最高39.8℃，不伴有咳嗽、流涕、腹痛、吐泻、嗜睡、皮疹等症状。3.查体：T：38.0℃，P：次/分，R：30次/分。双颈部可触及散在*豆粒大小淋巴结，左颌下可触及一约花生米大小肿大淋巴结，质软，活动度良好，无触痛。咽充血，双侧扁桃体Ⅱ°大，表面可见白色分泌物。余无明显异常。4.患儿约1岁半后开始出现周期性发热、扁桃体炎、淋巴结肿大等表现，发病周期多数为1月。5.辅助检查：血常规：WBC：28.41×10^9/L，N：71.3%，L：18.3%，Hb：g/l，PLT：×10^9/L；CRP：90.1mg/L；肺炎支原体抗体IgM结果显示：1:80；降钙素原、血涂片、呼吸道病*抗体、肠道病*检测、抗链球菌溶血素O、心脏彩超结果均无异常。该患儿既往多次以发热入院，入院后抗感染治疗效果差，糖皮质激素治疗疗效明显。限于本院诊疗条件，本患儿未有明确诊断，根据患儿病例特点，考虑不排除周期性发热可能。本患儿因种种原因，诊断尚未确诊。希望该病例让大家共同学习回顾周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）这一儿童期最常见的周期性发热性疾病。临床干货
1.哪样患儿应考虑周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎？发育正常，容易反复发热，或伴有反复发作的扁桃体炎，给予抗感染治疗疗效差，却对激素治疗敏感的患儿。2.周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎如何治疗？治疗的主要目标是控制急性发作，减轻临床症状。口服糖皮质激素可缓解临床表现，缺陷：部分患儿应用糖皮质激素后发热间期缩短。用法用量：发热期给予单剂量泼尼松（1.0～2.0mg/kg）或倍他米松(０.1～０.２ｍｇ/ｋｇ)，如果单剂量激素治疗效果不明显，则可在第二天再次给予相同剂量。２ｍｇ/(ｋg.ｄ)与０.５ｍｇ/(ｋg.ｄ)的泼尼松在疗效上未见明显差异。不良反应：不良反应较少，主要不良反应为精神烦躁、睡眠障碍（入睡前4-6h服用药物可减少其发生率）。维生素D：IU/d，可有效减少发热次数及持续时间。其他：秋水仙碱、西咪替丁可减少发热频率。药物治疗效果不明显，则可考虑扁桃体切除术。3.有哪些相关的辅助检查？尚无实验室检查可确诊。部分患儿维生素D水平降低，CD64可表达升高，平均血小板体积减小。4如何告知家长预后？该病是一种良性自限性疾病，通常在青春期前可自发缓解，且患儿生长发育均正常，一般不会发展为其他自身炎症性疾病。思考：扑热息痛、布洛芬及其他非甾体抗炎药对该病疗效如何？（除了在部分病例可暂时降低体温，不能明显改善病情）。相关补充
一、Feder等提出诊断：（1）至少重复出现六次发热，且每次热峰38.9℃；（2）每次发热持续时间不超过10天；（3）发热间期在2～8周；（4）至少伴有以下临床症状中的一种：阿弗他口炎、颈部淋巴结炎、咽炎；（5）无明显关节炎、皮疹、中性粒细胞减少；（6）发热间期无症状且生长发育正常；（7）排除其他周期性发热疾病。二、鉴别诊断：１．首要的是要与感染性疾病特别是反复上呼吸道感染相鉴别，上呼吸道感染通常会伴有咳嗽、流涕等症状，冬季常见，而PFAPA患儿不伴有类似表现且发热无季节性差异，病原学检测为阴性，此外PFAPA发作时降钙素原通常正常，对抗生素治疗不敏感及对糖皮质激素有良好的反应性也有助于鉴别诊断。２．周期性中性粒细胞减少症：周期性中性粒细胞减少症发热期间中性粒细胞计数常明显减低，对单剂量糖皮质激素无反应，并且口腔炎和多发性口腔溃疡比PFAPA更为严重，可通过检测嗜中性粒细胞弹性蛋白酶基因ELAEA的突变来确诊。3.PFAPA和单基因AIDs鉴别PFAPA和家族性地中海热(FMF)之间有很强的相关性。PFAPA患儿常合并地中海热(ＭEFV)基因突变，二者的鉴别要点主要包括：(１)FMF呈短期复发性发热,热程多小于３ｄ，常伴有浆膜炎、关节肿痛及红斑等全身表现。(２)多数FMF对于糖皮质激素治疗不敏感，秋水仙碱是其治疗首选药物。(３)PFAPA发热间歇期SAA多正常。(４)FMF多为MEFV基因的纯合突变或复合杂合突变，而PFAPA多为MEFV杂合突变。（5）PFAPA对患儿生长发育无影响，而FMF多预后不良，淀粉样变性是其最常见的并发症，但是在MEFV突变携带者中，尤其是在FMF流行地区很难将PFAPA与FMF区分开来。4.对于其他自身免疫性疾病及恶性肿瘤等，目前可通过自身抗体的检测、全身多器官系统的表现、骨髓细胞学及组织活检等手段加以鉴别。策划：Rabbit
题图来源：站酷海洛
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